Geração de uma linhagem celular humana com produção permanente da enzima lisossomal β-glicosilceramidase recombinante por meio do sistema lentiviral

A doença de Gaucher (DG) é uma doença de acúmulo lisossomal, com padrão de herança autossômico recessivo, devido a mutação no gene que codifica a enzima β-glicosilceramidase ácida (GBA), que hidrolisa o esfingolipídeo glicosilceramida. Atualmente, o tratamento mais utilizado para a DG é a T...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Cardoso, Jéssica Luana Souza
Tipo de recurso: tesis de maestría
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2018
País:Brasil
Institución:Universidade de São Paulo (USP)
Repositorio:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP
Idioma:portugués
OAI Identifier:oai:teses.usp.br:tde-05082024-093034
Acceso en línea:https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-05082024-093034/
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Doença de Gaucher
Gaucher disease
Glicosilceramidase recombinante
Human cell line
Lentiviral system
Linhagem celular humana
Proteína recombinante GFP (green fluorescente protein)
Recombinant glucosylceramidase
Recombinant green fluorescent protein (GFP)
Sistema lentiviral
Descripción
Sumario:A doença de Gaucher (DG) é uma doença de acúmulo lisossomal, com padrão de herança autossômico recessivo, devido a mutação no gene que codifica a enzima β-glicosilceramidase ácida (GBA), que hidrolisa o esfingolipídeo glicosilceramida. Atualmente, o tratamento mais utilizado para a DG é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que faz uso de infusões de GBA recombinante para elevar o catabolismo da glicosilceramida. Entre as diferentes estratégias para produção de GBA recombinante o uso do sistema lentiviral é pouco explorado. Nesse sentido, esse trabalho visa a geração de uma linhagem celular humana com produção estável da enzima β-glicosilceramidase recombinante utilizando o sistema lentiviral. Como controle, foram geradas linhagens celulares humanas com expressão estável da proteina recombinante GFP (green fluorescent protein) para avaliar a eficiência da transdução por meio de diferentes quantidades virais. Primeiramente foram produzidas partículas lentivirais por meio da transfecção dos respectivos plasmídeos na linhagem celular 293-FT. A análise do título viral das partículas lentivirais portadoras dos cDNAs codificantes para GFP e GBA revelou níveis da ordem de 7,9 x 106 e 4,3 x 107 unidades transducionais/ mL de sobrenadante, respectivamente. Em seguida foram geradas duas linhagens celulares humanas com produção estável de GFP: 1) L22_293-FT_GFP_M1 transduzida com MOI igual a 1,0 e um ciclo de transdução e que mostrou apresentar 67% de células positivas para GFP e 2) L22_293-FT_GFP_M10 transduzida com MOI igual a 10 e três ciclos de transdução e que mostrou apresentar 94% de células positivas para GFP. Esses dados sugerem que houve diferença no nível de expressão conforme o MOI utilizado e o número de ciclos de transdução. Com base nessas informações, foi gerada uma terceira linhagem celular humana nomeada L20_293-FT_GBA_Mut-1 com MOI igual a 15 e produção estável da enzima GBA recombinante. Após a seleção da linhagem celular L20_293-FT_GBA_Mut-1 com puromicina, a molécula GBA_Mut-1 foi caracterizada pelo ensaio de fluorimetria para avaliação da atividade biológica da enzima recombinante. O nível da atividade biológica da enzima GBA_Mut-1 presente no sobrenadante foi 34,19 + 4,74 U GBA/mL e a atividade específica foi 231,8 + 51,62 U GBA/mg de proteína. Por fim, foi avaliada a produtividade da linhagem celular L20_293-FT_GBA_Mut-1 que mostrou níveis de secreção de 38,74 + 4,8 U/ 106 células e de produção intracelular de 119,1 + 34,71 U GBA/ 106 células. Em conclusão, esse trabalho mostrou a eficácia do sistema lentiviral em manter a expressão estável e duradoura da enzima lisossomal recombinante e sugere a tecnologia para geração de linhagens celulares humanas transgênicas produtoras de enzima lisossomal no sobrenadante e intracelular.