"Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana"
Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes...
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2005 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Universidade de São Paulo (USP) |
| Repositorio: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:teses.usp.br:tde-05082005-125433 |
| Acceso en línea: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05082005-125433/ |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | EXONS/genética EXONS/genetics HIPOTIREOIDISMO/congênito HYPOTHYROIDISM/congenital MENTAL RETARDATION/diagnosis RECEPTORES DA TIROTROPINA/análise RECEPTORS RETARDO MENTAL/diagnóstico THYROTROPIN/analysis |
| Sumario: | Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma no promotor, e outra no exon um. Os outros indivíduos estudados apresentaram as seqüências codificáveis dos genes PAX8 e rTSH normais. Em relação ao caráter funcional e ensaios de luciferase verificamos que no promotor a resposta transcricional diminuiu significativamente na presença de TSH, por um mecanismo dependente de cAMP |
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