Desvendando a arquitetura genômica de peixes Megaleporinus: análise de sequências repetitivas e seu impacto nos sistemas sexuais das espécies

A caracterização da porção repetitiva do material genético pode trazer informações sobre a composição e a estrutura genômica de uma espécie, bem como sobre os mecanismos envolvidos na evolução de seu genoma e no aparecimento de inovações genéticas, como os cromossomos sexuais, por exemplo. Uma carac...

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Detalles Bibliográficos
Autor: Crepaldi, Carolina
Tipo de recurso: tesis doctoral
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2024
País:Brasil
Institución:Universidade Estadual Paulista (UNESP)
Repositorio:Repositório Institucional da UNESP
Idioma:portugués
OAI Identifier:oai:repositorio.unesp.br:11449/255347
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/11449/255347
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Citogenômica
Elementos repetitivos
Elementos transponíveis
Cromossomos sexuais heteromórficos
SatDNAs
Cytogenomics
Repetitive elements
Transposable elements
Genome evolution
Heteromorphic sex chromosomes
Descripción
Sumario:A caracterização da porção repetitiva do material genético pode trazer informações sobre a composição e a estrutura genômica de uma espécie, bem como sobre os mecanismos envolvidos na evolução de seu genoma e no aparecimento de inovações genéticas, como os cromossomos sexuais, por exemplo. Uma característica intrínseca à evolução de cromossomos sexuais é o acúmulo de DNAs repetitivos, como DNAs satélites (satDNAs) e elementos transponíveis (TEs), envolvidos em sua diferenciação e diversificação em vertebrados. Cromossomos sexuais se apresentam como entidades dinâmicas dentro de um genoma, com evolução, morfologia e conteúdo genéticos únicos. Estes elementos específicos evoluíram de maneiras independentes dentro de linhagens de vertebrados, se apresentando nos mais diversos sistemas, especialmente em peixes, anfíbios e répteis. O presente trabalho teve como objetivo buscar descrever o conteúdo repetitivo em espécies de peixes neotropicais relacionados com diferentes sistemas de cromossomos sexuais: Megaleporinus elongatus (Z1Z1Z2Z2/Z1W1Z2W2), Megaleporinus macrocephalus (ZZ/ZW) e Leporinus friderici (sem cromossomos sexuais heteromórficos). Assim, nosso foco foi investigar as diferenças interespecíficas destas sequências, avaliando suas possíveis contribuições para a evolução genômica e de cromossomos sexuais. Para isto, associamos o uso de plataformas de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) com análises de bioinformática para um acesso mais refinado ao genoma das espécies, permitindo a anotação destes DNAs repetitivos, avaliação de suas dinâmicas e evolução, bem como a distribuição física de satDNAs nos cromossomos. Primeiramente caracterizamos e descrevemos o satelitoma (conjunto de famílias de satDNAs) de Megaleporinus elongatus (CAPÍTULO 1), onde comparamos as composições de satDNAs entre os sexos da espécie. Constatamos que apesar de possuir o cromossomo sexual altamente diferenciado e heterocromático, a fêmea não apresenta uma diversidade de famílias tão maior do que o macho – ambos possuem uma alta diversidade de famílias enviesadas para seus genomas em comparação ao outro sexo. Constatamos então que foi o acúmulo e a expansão de apenas algumas famílias mais abundantes na fêmea que levou à alta diferenciação do cromossomo sexual, e não necessariamente a presença de uma grande diversidade de satDNAs diferentes ancorados a esse cromossomo. A história evolutiva das duas sequências mais abundantes também dita como suas cópias se expandiram de maneiras diferentes entre M. elongatus e M. macrocephalus. Estes dados corroboraram a hipótese de composições diferentes e evolução espécie-específica para satDNAs, mesmo entre espécies próximas, e, neste caso, com cromossomos sexuais heteromórficos. Em seguida, avaliamos a composição de elementos transponíveis (TEs) (CAPÍTULO 2) para a descrição e a comparação dos mobilomas de fêmeas de M. elongatus e M. macrocephalus juntamente de uma terceira espécie, Leporinus friderici, completando três sistemas sexuais diferentes entre si. Concluímos que apesar da diversidade de famílias de TEs ser relativamente semelhante entre os três genomas, as dinâmicas de invasão e amplificação destas sequências também são espécie-específicas. Eventos de expansão foram particulares de cada genoma estudado, e a expansão rápida e massiva de TEs ocorreu em um período evolutivo curto, especialmente após a separação das espécies e o surgimento dos cromossomos sexuais em Megaleporinus. Os dados obtidos nesta tese fornecem mais informações sobre as características e a organização de satDNAs e transposons e suas respectivas dinâmicas nas espécies estudadas, bem como sua distribuição, incidência e influência ao longo da evolução dos cromossomos sexuais do grupo.