Síndrome de Seckel: relato de caso de uma rara condição genética / Seckel's Syndrome: case report of a rare genetic condition

O presente artigo objetivou relatar o caso clínico de uma paciente, sabidamente portadora de Síndrome de Seckel, em acompanhamento no ambulatório de endocrinologia e metabologia para avaliação de seu desenvolvimento. Trata-se de um estudo descritivo, do tipo relato de caso, que visou analisar as pri...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Rodrigues, Fernanda Odete Souza, de Lima, Angelita Alves, Villela, Bruna do Nascimento, Dutra, Clara Dornas, Alvim, Viviane Fusco, Lopes, Rodrigo Braga, Barbosa, Wuerles Bessa, Maymone, Isabela de Campos, de Sousa, Alice Papa, Reis, Iago Ferraz Vasconcelos, de Melo Filho, Sergio Augusto Acioly, Tavares, Mariana de Oliveira, Ventura, Bernardo Lannes, de Almeida, Letícia Rodrigues, David, Letícia Chaves, Lacerda, Carla Gomes da Silva, Salomão, Ariane Barraca, de Araújo, Ramon Gustavo Barros, de Carvalho Júnior, Caio Mário Villela
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:Brasil
Institución:Instituto Superior de Educação Vera Cruz (VeraCruz)
Repositorio:Revista Veras
Idioma:portugués
OAI Identifier:oai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/38774
Acceso en línea:https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/38774
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Síndrome de Seckel
Medicina clínica
Pediatria.
Descripción
Sumario:O presente artigo objetivou relatar o caso clínico de uma paciente, sabidamente portadora de Síndrome de Seckel, em acompanhamento no ambulatório de endocrinologia e metabologia para avaliação de seu desenvolvimento. Trata-se de um estudo descritivo, do tipo relato de caso, que visou analisar as principais características clínicas apresentadas pela criança em questão e estabelecer comparativos com a literatura disponível até o momento. A paciente apresentou baixa estatura, baixo peso e dismorfismos clássicos desta alteração genética como nanismo, fronte curta, nariz proeminente com ponte e dorso elevados, face plana, orelhas pequenas e normoimplantadas e clinodactilia de 5 dedos. As manifestações evidenciadas neste relato de caso se assemelham àquelas retratadas na maioria dos estudos publicados. Ressalta-se o papel fundamental empenhado pelo conhecimento da doença, sobretudo no que tange à realização precoce do diagnóstico e ao estabelecimento do manejo multidisciplinar aos pacientes portadores da síndrome.

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