Clinical, hematological, and molecular characterization of sickle cell anemia pediatric patients from two different cities in Brazil

O objetivo desse estudo foi avaliar aspectos clínicos, hematológicos e moleculares de pacientes pediátricos portadores de anemia falciforme em duas cidades brasileiras: Salvador e São Paulo. Foram estudados 71 pacientes com idades variando entre 3 a 18 anos, analisando-se os seguintes aspectos: perf...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Lyra, Isa Menezes, Gonçalves, Marilda Souza, Braga, Josefina Aparecida Pellegrini, Gesteira, Maria de Fátima, Carvalho, Maria Helena, Saad, Sara Teresinha Olalla, Figueiredo, Maria Stella, Costa, Fernando Ferreira
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2005
País:Brasil
Institución:Universidade Federal da Bahia (UFBA)
Repositorio:Repositório Institucional da UFBA
Idioma:inglés
OAI Identifier:oai:repositorio.ufba.br:ri/3533
Acceso en línea:http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/3533
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Anemia Falciforme
Talassemia Alfa
Haplotipos
Pediatria
Sickle Cell Anemia
Alpha-Thalassemia
Haplotypes
Pediatrics
Descripción
Sumario:O objetivo desse estudo foi avaliar aspectos clínicos, hematológicos e moleculares de pacientes pediátricos portadores de anemia falciforme em duas cidades brasileiras: Salvador e São Paulo. Foram estudados 71 pacientes com idades variando entre 3 a 18 anos, analisando-se os seguintes aspectos: perfis hematológicos, haplótipos dos genes da globina b, presença de talassemia a-23.7kb, número de internações por vaso-oclusão, infecção, presença de acidente vascular cerebral e litíase biliar. O genótipo Ben/CAR predominou nas duas cidades. Talassemia a-23.7kb teve freqüência de 28,2% em Salvador e 22,5% em São Paulo. Os pacientes de São Paulo apresentaram um número maior de internações por vaso-oclusão nos diferentes genótipos. Esses dados sugeriram um fenótipo com menor gravidade clínica nos pacientes de Salvador, possivelmente relacionados a fatores genéticos, ambientais e sócio-econômicos. Estudos adicionais necessitam ser realizados com intuito de elucidar os efeitos moduladores na expressão gênica da doença.