Mosaicismos e polimorfismos genéticos na Síndrome de Turner: revisão de literatura / Mosaicisms and genetic polymorphisms in Turner's Syndrome: literature review
A Síndrome de Turner (ST) consiste em uma monossomia parcial ou completa do cromossomo X, caracterizada principalmente por retardo do crescimento e baixa estatura, mas pode também apresentar manifestações clínicas mais graves, incluindo malformações de órgãos, além de impactos psicossociais gerados...
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| Format: | article |
| Status: | Published version |
| Publication Date: | 2021 |
| Country: | Brasil |
| Institution: | Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) |
| Repository: | Brazilian Journal of Health Review |
| Language: | Portuguese |
| OAI Identifier: | oai:ojs2.ojs.brazilianjournals.com.br:article/34060 |
| Online Access: | https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/34060 |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | Síndrome de Turner monossomia baixa estatura cariótipo alterações genéticas. |
| Summary: | A Síndrome de Turner (ST) consiste em uma monossomia parcial ou completa do cromossomo X, caracterizada principalmente por retardo do crescimento e baixa estatura, mas pode também apresentar manifestações clínicas mais graves, incluindo malformações de órgãos, além de impactos psicossociais gerados para as pacientes acometidas. A imagem do cariótipo clássico “45,X” vem sendo desmontada, devido à existência de alterações genéticas, e por não haver um fenótipo específico. O objetivo desse trabalho é analisar a existência de mosaicismos e alterações estruturais no cariótipo de indivíduos com a ST, bem como as implicações dos polimorfismos nas manifestações clínicas e na resposta ao tratamento da doença. Assim, aponta-se a importância do diagnóstico precoce para o início do tratamento e acompanhamento adequados. |
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