Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program
Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados SRTN A e B) com diferenças p...
| Autores: | , , |
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2012 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) |
| Repositorio: | Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
| Idioma: | inglés |
| OAI Identifier: | oai:arca.fiocruz.br:icict/29602 |
| Acceso en línea: | https://arca.fiocruz.br/handle/icict/29602 http://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2012000900002 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Triagem Neonatal Fenilcetonúrias Hipotireoidismo Congênito Hemoglobinopatias Neonatal Screening Phenylketonurias Congenital Hypothyroidism Hemoglobinopathies |
| Sumario: | Neste estudo, foi analisada a frequência de detecção do hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias no Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, entre 2005 e 2007. Havia dois Serviços de Referência em Triagem Neonatal (designados SRTN A e B) com diferenças programáticas. Em 2007, a cobertura alcançou 80,7%. O aumento na incidência do hipotireoidismo congênito (1:1.030 em 2007) foi atribuído à redução no valor de corte do TSH ao longo do tempo. As incidências discrepantes da fenilcetonúria entre os modelos (SRTN A – 1:28.427; SRTN B – 1:16.522) podem ser parcialmente explicadas pelo pequeno número de casos. A incidência da doença falciforme e do traço falcêmico foi uniformemente elevada (1:1.288 e 1:21, respectivamente), sendo coerente com a composição étnica da população. As diferenças nos métodos laboratoriais e valores críticos, além de outras questões programáticas, podem explicar a variabilidade nos resultados e limitar a análise do papel dos determinantes biológicos e ambientais sobre a ocorrência das doenças. |
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