Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica.
A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária dos fagócitos causada por mutações no sistema NADPH oxidase resultando em burst oxidativo ausente ou reduzido. Nosso objetivo foi realizar uma análise genética molecular do complexo NADPH oxidase em pacientes com diagnóstico clínico de D...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2014 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Universidade de São Paulo (USP) |
| Repositorio: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:teses.usp.br:tde-11072014-130927 |
| Acceso en línea: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-11072014-130927/ |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | CYBB NCF1 Chronic granulomatous disease Doença granulomatosa crônica Fagócitos NADPH system oxidase Phagocytes Sistema NADPH oxidase |
| Sumario: | A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária dos fagócitos causada por mutações no sistema NADPH oxidase resultando em burst oxidativo ausente ou reduzido. Nosso objetivo foi realizar uma análise genética molecular do complexo NADPH oxidase em pacientes com diagnóstico clínico de DGC. Cinqüenta e quatro pacientes com diagnóstico clínico sugestivo da DGC foram incluídos em nosso estudo. As populações de neutrófilos e monócitos foram avaliadas pela capacidade de produzir peróxido de hidrogênio por meio do teste de DHR. Dezoito pacientes apresentaram defeito no burst oxidativo, enquanto trinta e oito apresentaram produção de peróxido normal. O DNA genômico dos dezoito pacientes com burst oxidativo diminuído foi extraído, os genes da cadeia beta polipeptídica do complexo citocromo b e o factor citoplasmático de neutrófilos, foram sequenciados. Sete pacientes apresentaram diferentes mutações, tanto no gene CYBB como no NCF1. Concluímos que a combinação do teste de DHR e o sequenciamento direto são métodos eficazes para o diagnóstico genético da DGC. |
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