Metabolic control of patients with phenylketonuria in a portuguese metabolic centre comparing three different recommendations
A fenilalanina sanguínea (Phe) é usada como marcador primário para avaliar o controle metabólico. Nosso estudo teve como objetivo descrever o controle metabólico de pacientes com fenilcetonúria (PKU) comparando três diferentes recomendações de tratamento (diretrizes europeias/diretrizes americanas/c...
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| Tipo de documento: | artigo |
| Estado: | Versão publicada |
| Data de publicação: | 2021 |
| País: | Brasil |
| Recursos: | Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) |
| Repositório: | Repositório Institucional da UFMG |
| Idioma: | inglês |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.ufmg.br:1843/52415 |
| Acesso em linha: | https://doi.org/10.3390/nu13093118 http://hdl.handle.net/1843/52415 https://orcid.org/0000-0002-1683-1314 https://orcid.org/0000-0001-7401-4016 https://orcid.org/0000-0002-9247-9391 https://orcid.org/0000-0002-8727-3743 https://orcid.org/0000-0002-4977-8345 |
| Access Level: | Acceso aberto |
| Palavra-chave: | Phenylketonuria Phenylalanine Metabolic control Guidelines Fenilcetonúrias Fenilalanina Aminoácidos - Metabolismo |
| Resumo: | A fenilalanina sanguínea (Phe) é usada como marcador primário para avaliar o controle metabólico. Nosso estudo teve como objetivo descrever o controle metabólico de pacientes com fenilcetonúria (PKU) comparando três diferentes recomendações de tratamento (diretrizes europeias/diretrizes americanas/consenso português). Este foi um estudo retrospectivo, observacional, de centro único em pacientes com PKU coletando dados sobre os níveis de Phe no sangue de 2017. Dados de ingestão nutricional e prescrição de sapropterina (BH4) foram coletados na última consulta de 2017. A amostra final estudada incluiu 87 pacientes (48 % mulheres) [13 hiperfenilalaninemia; 47 PKU leve; 27 clássica PKU] com uma idade média de 18 anos (intervalo: 1-36 anos). O número médio de medições de Phe no sangue para os pacientes foi de 21 (intervalo: 6-89). Em pacientes com idade < 12 anos, o nível médio de Phe no sangue foi de 300 µmol/L (intervalo 168–480) e 474 µmol/L (intervalo 156–1194) para pacientes ≥ 12 anos. No geral, uma média de 83% dos níveis de Phe no sangue estavam dentro da faixa-alvo das diretrizes europeias de PKU. Em pacientes com idade ≥ 12 anos, houve uma porcentagem mediana mais alta de níveis de Phe no sangue dentro da faixa-alvo das diretrizes europeias de PKU (≥12 anos: 84% vs. <12 anos: 56%). Em crianças < 12 anos com PKU clássica (n = 2), apenas 34% dos níveis de Phe no sangue estavam dentro da faixa-alvo para todas as 3 diretrizes e 49% com PKU leve (n = 11). As meninas tiveram melhor controle do que os meninos (89% vs. 66% dos níveis médios de Phe dentro das Diretrizes Europeias). Embora esteja claro que 50% ou mais dos pacientes foram incapazes de alcançar um controle metabólico aceitável nas opções de tratamento atuais, é necessário um alvo de Phe superior globalmente acordado associado a resultados ideais para as faixas etárias. Mais estudos precisam examinar como clínicas com recursos diferentes, diferentes alvos terapêuticos de Phe e frequência de monitoramento se relacionam com o controle metabólico. |
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