Muito além do lisossomo : análise de genes lisossômicos utilizando estratégias de bioinformática
Os lisossomos são responsáveis pela degradação de macromoléculas e participam de diversos processos biológicos. Os lisossomos contêm hidrolases ácidas dentro deles, e defeitos nessas enzimas culminam no acúmulo de metabólitos ou macromoléculas, levando a doenças de depósito lisossomal (DDL). O lisos...
| Autor: | |
|---|---|
| Formato: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2021 |
| País: | Brasil |
| Recursos: | Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) |
| Repositorio: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS |
| Idioma: | inglés |
| OAI Identifier: | oai:www.lume.ufrgs.br:10183/281663 |
| Acesso em linha: | http://hdl.handle.net/10183/281663 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palavra-chave: | Lisossomos Oncogenética Lysosomal genes Neurological tumors |
| Resumo: | Os lisossomos são responsáveis pela degradação de macromoléculas e participam de diversos processos biológicos. Os lisossomos contêm hidrolases ácidas dentro deles, e defeitos nessas enzimas culminam no acúmulo de metabólitos ou macromoléculas, levando a doenças de depósito lisossomal (DDL). O lisossomo e suas enzimas também participam de diversos processos oncogênicos, principalmente em tumores neurológicos. Explorar genes lisossômicos usando dados ômicos disponíveis em bancos de dados multi-ômicos públicos pode ajudar a entender os mecanismos comuns envolvidos na fisiopatologia de DDLs e tumores neurológicos. O primeiro manuscrito analisa ferramentas da web e bancos de dados de dados ômicos e fornece um repositório da web com um estudo de caso. O manuscrito 2 é uma análise da biologia de sistemas de conjuntos de dados sobre dano neurológico em um grupo particular de DDLs (Mucopolissacaridoses, MPS) disponíveis em um repositório público de dados genômicos. O manuscrito 3 apresenta uma análise de expressão gênica, sobrevivência e análise de variantes de genes lisossomais em tumores neurológicos disponíveis no portal Genomic data commons (GDC, consórcio TCGA) e GEO. O manuscrito 4 contém dados recuperados de nossa ferramenta web MPSBase de vias de sinalização oncogênica em MPS, usando análises de enriquecimento. Esses estudos podem ajudar a ampliar as abordagens terapêuticas para distúrbios lisossomais, apontando mecanismos comuns com doenças mais prevalentes. |
|---|