A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes
Introdução: A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica. Relato do caso: Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperativ...
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| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2020 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Centro Universitário Christus (Unichristus) |
| Repositorio: | Journal of Health & Biological Sciences |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:ojs.unichristus.emnuvens.com.br:article/3066 |
| Acceso en línea: | https://periodicos.unichristus.edu.br/jhbs/article/view/3066 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | ciencias médicas Aneuploidia; Aconselhamento Genético; Síndrome de Cri-du-Chat |
| Sumario: | Introdução: A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica. Relato do caso: Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnóstico citogenético da anormalidade cromossômica 46 XX del 5pter-->p13 foi estabelecido. Conclusão: O diagnóstico precoce dessa doença é necessário para a qualidade de vida dos pacientes, mas esse diagnóstico é difícil de ser realizado em pacientes que foram vistos, pela primeira vez, em idade mais avançada. |
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