A diagnostic approach for neurodegeneration with brain iron accumulation: clinical features, genetics and brain imaging
A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do mov...
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| Format: | article |
| Status: | Published version |
| Publication Date: | 2016 |
| Country: | Brasil |
| Institution: | Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) |
| Repository: | Repositório Institucional da UFMG |
| Language: | English |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.ufmg.br:1843/63092 |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/1843/63092 |
| Access Level: | Open access |
| Keyword: | Neuroaxonal Dystrophies NBIA Clinical features Neuroimaging Genetics |
| Summary: | A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética. |
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