Caracterização de novos biomarcadores para as paraparesias espásticas hereditárias : potencial evocado motor e somato-sensitivo

Introdução: As Paraparesias Espásticas Hereditárias (PEH) são um grupo de doenças monogênicas neurodegenerativas que levam à deterioração lenta da locomoção. As escalas clínicas parecem ter baixa sensibilidade na detecção da progressão da doença, tornando a busca por biomarcadores adicionais uma tar...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Brighente, Samanta
Tipo de recurso: tesis de maestría
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2021
País:Brasil
Institución:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
Repositorio:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Idioma:portugués
OAI Identifier:oai:www.lume.ufrgs.br:10183/223213
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/10183/223213
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Paraplegia espástica hereditária
Biomarcadores
Potencial evocado motor
Potenciais evocados
Hereditary spastic paraplegia
Biomarker
Motor evoked potential
Somatosensory evoked potentials
Evoked potentials
Descripción
Sumario:Introdução: As Paraparesias Espásticas Hereditárias (PEH) são um grupo de doenças monogênicas neurodegenerativas que levam à deterioração lenta da locomoção. As escalas clínicas parecem ter baixa sensibilidade na detecção da progressão da doença, tornando a busca por biomarcadores adicionais uma tarefa fundamental. Objetivo: avaliar o papel dos potenciais evocados como biomarcadores de doenças nas PEHs. Métodos: foi realizado um estudo caso-controle transversal de centro único, no qual foram avaliados 18 indivíduos com diagnóstico molecular de PEH e 20 controles saudáveis. Os potenciais evocados motores (PEM) obtidos através de estimulação magnética transcraniana e os potenciais evocados somato-sensitivos (PESS) foram avaliados nos membros inferiores (MI) e superiores (MS) em ambos os grupos. Resultados: O tempo central de condução motora nos membros inferiores (TCCM-MI) foi prolongado ou ausente em 100% (18/18) dos indivíduos com PEH, com marcada redução nas amplitudes quando comparado ao grupo controle (p<0,001 para ambas as comparações). O TCCM-MS foi 3,59ms maior (IC 95%: 0,73 a 6,46; p=0,015) e as amplitudes foram reduzidas (p = 0,008) no grupo PEH. As latências do PESS-MI foram prolongadas em indivíduos com PEH quando comparados aos controles (p<0,001), sem diferenças estatisticamente significativas para as latências do PESS-MS (p=0,147). As latências do PESS-MS e PESS-MI apresentaram correlações moderadas a fortes com a idade de início dos sintomas (Rho=0,613; p=0,012) e a duração da doença (Rho=0,835; p<0,001), respectivamente. Resultados semelhantes foram obtidos para os subgrupos de pacientes com SPG4. Conclusão: Os potenciais evocados motores e somato-sensitivos apresentaram validade discriminatória adequada, distinguindo casos e controles. Os PEMs foram gravemente afetados e as latências dos PESS-MI foram prolongadas, com maiores latências sendo relacionadas a doença mais grave. Futuros estudos longitudinais devem avaliar se o TCCM em estágios iniciais da doença e as latências do PESS serão biomarcadores sensíveis para detectar a progressão de doença nas paraparesias espásticas hereditárias.