Estudo da presença das mutações do gene CYP1B1 em pacientes com glaucoma congênito primário no Nordeste do Brasil
O glaucoma congênito primário (GCP) é uma doença genética rara tipicamente diagnosticada durante o primeiro ano de vida como uma causa importante de cegueira infantil em todo o mundo. A prevalência de GCP varia amplamente. Sobre o GCP poder exibir fenótipo variável, acredita-se que populações etnica...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2018 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) |
| Repositorio: | Repositório Institucional da UFPE |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.ufpe.br:123456789/29964 |
| Acceso en línea: | https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/29964 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Glaucoma congênito primário Cegueira Crianças Mutação CYP1B1 |
| Sumario: | O glaucoma congênito primário (GCP) é uma doença genética rara tipicamente diagnosticada durante o primeiro ano de vida como uma causa importante de cegueira infantil em todo o mundo. A prevalência de GCP varia amplamente. Sobre o GCP poder exibir fenótipo variável, acredita-se que populações etnicamente diversas como a do Nordeste do Brasil sobre a qual não há na literatura pesquisas sobre o tema, podem ter um benefício importante em cuidados com GCP por identificação e tratamento precoces, diminuindo a cegueira desnecessária. O objetivo foi Identificar mutações do gene CYP1B1 em pacientes portadores de glaucoma congênito primário do Nordeste do Brasil e possíveis correlações genótipo-fenótipo. Estudo tipo série de casos de 17 indivíduos com GCP da FAV, Recife - Brasil. Todos os indivíduos foram submetidos a exames oculares, incluindo informações do registro médico, exame de lâmpada de fenda, fundoscopia, tonografia, medição do diâmetro da córnea e espessura possível.: A média de idade no momento do exame foi de 27,7 anos, 52,9% (n = 9) eram do sexo masculino, 29,4% (n = 5) tinham história de consanguinidade parental, um indivíduo não usava medicação, média de relação/disco 0,7-0,8, 94,1% (n = 16) indivíduos submetidos à cirurgia ocular. A idade individual da cirurgia não foi identificada por falta de informação. Foram encontradas cinco mutações patogênicas (Q19X, Y81N, P437L, T404fs, G61E) e nove polimorfirmos de nucleotídeo único, sendo seis em éxons (D449D, V432L, A119S, R48G, V243V, N453S) e 3 em íntrons (rs4987134, rs34468861, rs2617266) e não se encontrou correlação genótipo-fenótipo estatisticamente significante. |
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