β-Talassemia major: um relato de caso

As talassemias configuram doenças relacionadas à síntese deficiente ou ausente de cadeias da hemoglobina, sendo mais comuns as dos tipos α e β. A forma major é considerada rara e possui uma apresentação clínica ampla, caracterizada por manifestações sistêmicas da anemia grave, como alterações ósseas...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Freire, Ítalo Aguiar, Deolindo, Alaíde Maria Rodrigues, Sanches, Mitza Serena Furtado, Arcanjo, Francisco Plácido Nogueira
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:Brasil
Institución:Universidade Federal do Ceará (UFC)
Repositorio:Repositório Institucional da Universidade Federal do Ceará (UFC)
Idioma:portugués
OAI Identifier:oai:repositorio.ufc.br:riufc/42998
Acceso en línea:http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/42998
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Talassemia
Anemia Hemolítica
Esplenomegalia
Descripción
Sumario:As talassemias configuram doenças relacionadas à síntese deficiente ou ausente de cadeias da hemoglobina, sendo mais comuns as dos tipos α e β. A forma major é considerada rara e possui uma apresentação clínica ampla, caracterizada por manifestações sistêmicas da anemia grave, como alterações ósseas, hepatoesplenomegalia, cardiopatias, hepatopatias, hipogonadismo, hipotireoidismo, diabetes mellitus, dentre outras. As complicações relacionadas a tais achados se tornam mais evidentes com o retardo do diagnóstico e tratamento inadequado. A raridade de ocorrência na região norte do Ceará e as questões socioeconômicas que envolvem a detecção da doença e condução clínica da paciente pediátrica referida torna importante a devida divulgação na comunidade científica do relato e das questões relacionadas ao tratamento, no intuito de estimular o aprimoramento de políticas públicas que beneficie os pacientes talassêmicos.