Correlação entre a clínica e a carga alélica de JAK2V617F na policitemia vera: uma revisão sistemática e metanálise

Desde a descoberta da mutação JAK2V617F em 2005 existem questionamentos a respeito do papel da carga alélica do clone e sua correlação com aspectos clínicos e fatores prognósticos nas Síndromes Mieloproliferativas (SMP) principalmente a Policitemia Vera (PV). Resultados da literatura permanecem hete...

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Detalhes bibliográficos
Autor: Amorelli, Maria Cunha Ribeiro
Tipo de documento: dissertação
Estado:Versão publicada
Data de publicação:2021
País:Brasil
Recursos:Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO)
Repositório:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás)
Idioma:português
OAI Identifier:oai:ambar:tede/5245
Acesso em linha:https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/5245
Access Level:Acceso aberto
Palavra-chave:Policitemia vera
JAK2V617F
qPCR
Carga alélica
Polycythemia vera
Allele burden
CIÊNCIAS BIOLÓGICAS::GENÉTICA
Descrição
Resumo:Desde a descoberta da mutação JAK2V617F em 2005 existem questionamentos a respeito do papel da carga alélica do clone e sua correlação com aspectos clínicos e fatores prognósticos nas Síndromes Mieloproliferativas (SMP) principalmente a Policitemia Vera (PV). Resultados da literatura permanecem heterogêneos e inconclusivos. Conduzimos então uma revisão sistemática da literatura e metanálise dos artigos publicados de 2005 a 2020, nas bases de dados do PubMed e Scopus, em geral 649 artigos foram analisados por dois autores de maneira independente e depois os dados foram cruzados. Destes artigos, 15 foram selecionados para responder nossa PICO e por atingirem nossos critérios de inclusão e avaliação de qualidade. Foram incluídos na análise 2313 pacientes dos quais 1529 foram testados e apresentavam a mutação JAK2V617F. Para metanálise três revisores participaram da coleta dos dados e avaliação estatística. Foram avaliados dados de prevalência da mutação, média de carga alélica, idade, sexo, presença de esplenomegalia, leucocitose, trombose e evolução para mielofibrose pós-PV e Leucemia mieloide aguda (LMA). Dados de prevalência foram confirmados em nossas estatísticas bem como a prevalência de mutações em homozigose e heterozigose. No entanto, pela grande heterogeneidade e falta de padronização dos dados de cada estudo não conseguimos responder de maneira precisa a nossa PICO, mas os dados de revisão sistemática confirmam a associação do aumento da carga alélica com a presença de leucocitose, esplenomegalia e a evolução para Mielofibrose pós-PV.