Análise da mutação v600e do gene BRAF em melanomas cutâneos primários
O melanoma representa 4% das neoplasias malignas da pele, no entanto, mais de 95% dos pacientes com melanoma estágio IV irão morrer em cinco anos e a grande parte dos pacientes irá sucumbir em um ano. O gene mutado mais comumente no melanoma é o BRAF e a mutação V600E é descrita em 40 a 70% dos mela...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2012 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO) |
| Repositorio: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás) |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:ambar:tede/2350 |
| Acceso en línea: | https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/2350 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | BRAF mutação V600E proteína BRAF melanoma cutâneo V600E mutation BRAF protein cutaneous melanoma CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA |
| Sumario: | O melanoma representa 4% das neoplasias malignas da pele, no entanto, mais de 95% dos pacientes com melanoma estágio IV irão morrer em cinco anos e a grande parte dos pacientes irá sucumbir em um ano. O gene mutado mais comumente no melanoma é o BRAF e a mutação V600E é descrita em 40 a 70% dos melanomas cutâneos. Tal mutação resulta na substituição da valina por ácido glutâmico no códon 600, resultando na forma ativa desta proteína. O objetivo desse estudo consistiu em investigar a frequência da mutação V600E do gene BRAF, em pacientes diagnosticados com melanoma em Goiânia, bem como as possíveis associações, entre tal mutação e os aspectos clinico-patológicos dos casos analisados. Para isso foram analisados 77 casos de melanoma do Setor de Anatomia Patológica do Hospital Araújo Jorge, em Goiânia, Goiás. A análise molecular foi realizada por PCR e RFLP. Análise estatística descritiva e comparativa com o teste Chi-quadrado foi usado neste estudo. A mutação V600E do gene BRAF foi encontrada em 54 (70,1%) pacientes portadores de melanoma cutâneo e nenhuma associação estatisticamente significativa foi detectada entre a presença de mutação com outros parâmetros prognósticos como idade, gênero, exposição solar, localização anatômica, presença de metástases, subtipo histológico e parâmetros histológicos (índice de Breslow, presença de ulceração, sinais de regressão, infiltração linfocitária e presença de satélites). Nossos resultados permitem concluir que a mutação V600E de BRAF é um evento comum nos melanomas e que representa um alvo molecular importante para as abordagens alvo dirigidas no tratamento desta neoplasia. |
|---|