Abordagem diagnóstica da síndrome de Williams-Beuren
As anomalias cromossômicas causam fenótipos específicos e complexos resultantes de desequilíbrios na dose normal de genes localizados em um segmento cromossômico específico, sendo responsáveis por 60 % ou mais das síndromes genéticas identificáveis. A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) caracteriza-se...
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2016 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO) |
| Repositorio: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás) |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:ambar:tede/3496 |
| Acceso en línea: | http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/3496 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Síndrome de Williams - Beuren, FISH, CMA, Região 7q11.23, Microduplicação Williams-Beuren Syndrome, FISH, CMA, 7q11.23 Region, Microduplication. CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA |
| Sumario: | As anomalias cromossômicas causam fenótipos específicos e complexos resultantes de desequilíbrios na dose normal de genes localizados em um segmento cromossômico específico, sendo responsáveis por 60 % ou mais das síndromes genéticas identificáveis. A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) caracteriza-se por anomalias múltiplas e deficiência intelectual, descrita independentemente por Williams et al. (1961) e por Beuren et al. (1962). A SWB consiste em uma doença genética causada pela microdeleção em 7q11.23, que ocasiona o atraso no desenvolvimento físico e intelectual associado com alterações cardíacas congênitas, dimorfismos faciais, retardo mental e ocasionalmente hipercalcemia infantil. A variação fenotípica existente nesta síndrome dificulta o seu diagnóstico clínico. Com o desenvolvimento de novas tecnologias citomoleculares e o aumento de estudos voltados para o conhecimento das características clínicas desta síndrome, busca-se explicar melhor a correlação genótipo-fenótipo na SWB. O presente estudo relata algumas técnicas utilizadas para o diagnóstico da SWB, como Cariótipo, MLPA e PCR, dando ênfase em FISH e CMA. Adicionalmente, são descritos quatro pacientes encaminhados ao LaGene/SES e NPR/PUC pelo serviço público de saúde, onde três destes pacientes apresentavam hipótese diagnóstica para a SWB e um paciente para a DI. Para os quatro pacientes não houve êxito no diagnóstico pela citogenética convencional. A técnica de FISH foi útil na elucidação diagnóstica para um paciente, enquanto que a CMA foi utilizada no estudo dos outros 3 casos. A análise cromossômica por microarranjo detectou longos trechos contínuos de homozigose de significado clínico incerto em Xq11.1q13.1 e um caso de microduplicação na região 7q11.23, que é definida como região crítica da SWB. O estudo da correlação genótipo-fenótipo na Síndrome de Williams-Beuren foi estabelecido para alguns dos genes detectados pelo CMA. Entretanto outros genes detectados não tiveram sua relação estabelecida, necessitando assim de estudos posteriores. |
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