Lipodistrofia generalizada congênita: uma revisão bibliográfica
Introdução: A Lipodistrofia generalizada congênita é uma patologia que apresenta imensa gama de manifestações clínicas, com inúmeros fatores de risco e importante índice de complicações. Objetivo: O objetivo do trabalho consiste em revisar bibliograficamente a Lipodistrofia congênita, apresentando o...
| Autores: | , |
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| Tipo de documento: | artigo |
| Estado: | Versão publicada |
| Data de publicação: | 2023 |
| País: | Brasil |
| Recursos: | Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI) |
| Repositório: | Research, Society and Development |
| Idioma: | português |
| OAI Identifier: | oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/40288 |
| Acesso em linha: | https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/40288 |
| Access Level: | Acceso aberto |
| Palavra-chave: | Lipodistrofia Lipodistrofia Generalizada Congênita Síndrome metabólica. Lipodystrophy Congenital Generalized Lipodystrophy Metabolic syndrome. Lipodistrofia Generalizada Congénita Síndrome metabólico. |
| Resumo: | Introdução: A Lipodistrofia generalizada congênita é uma patologia que apresenta imensa gama de manifestações clínicas, com inúmeros fatores de risco e importante índice de complicações. Objetivo: O objetivo do trabalho consiste em revisar bibliograficamente a Lipodistrofia congênita, apresentando o quadro clínico, diagnóstico e tratamento preconizado, levando em consideração a baixa incidência de casos relatados e a gravidade da patologia. Método: Uma revisão narrativa de literatura foi realizada utilizando as bases de dados: PubMed, Scielo e UpToDate. Os descritores utilizados foram: “Lipodistrofia”; “Lipodistrofia Generalizada Congênita”, “Resistência insulínica” e “Síndrome Metabólica”. Foram selecionados artigos completos, encontrados nos idiomas: português, inglês ou espanhol. 298 artigos foram pré-selecionados e após verificar-se os critérios de inclusão e exclusão, restaram 33 estudos que foram utilizados para compor o trabalho. Resultados e discussão: A fisiopatologia esta associada a mutações em genes que codificam para diferentes proteínas, que estão envolvidas nas várias etapas da formação de gotículas lipídicas em adipócitos. O quadro clínico mais relatado é relacionado a hepatomegalia e hipertrofia muscular, porém as características podem ser variáveis por tratar-se de uma alteração genética importante. Nota-se frequente associação a intolerância a glicose, hiperinsulinismo, diabetes mellitus, hipertrigliceridemia, esteatose hepática, musculatura proeminente, cardiomiopatia hipertrófica e cistos. O diagnóstico é normalmente clínico, mas necessita da confirmação através do teste genético. O tratamento está relacionado com a gravidade e as complicações apresentadas pelo individuo. Conclusão: estudos quanto ao assunto são necessários para garantia de diagnóstico precoce e acompanhamento dos indivíduos desde a fase pediátrica. |
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