Análise do polimorfismo na região promotora -911 no gene da 3-hidroximetilglutaril-coa redutase (HMGCR) em pacientes com doença arterial coronariana.

A principal enzima regulatória da biossíntese do colesterol é a hidrox-imetilglutaril-CoA redutase (HMGCR) e vários polimorfismos são descritos no gene que codifica esta enzima. Atualmente, associações entre tais polimorfismos genéticos e as doenças cardiovasculares são investigadas no sentido de co...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Sousa, Stanley Silvano
Tipo de recurso: tesis de maestría
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2015
País:Brasil
Institución:Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO)
Repositorio:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás)
Idioma:portugués
OAI Identifier:oai:ambar:tede/2400
Acceso en línea:https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/2400
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Doença arterial coronariana
hidroxi-metilglutaril co-enzima A redutase (HMGCR)
polimorfismo genético
biosíntese do colesterol
Coronary artery disease
hydroxyl-methylglutaryl co-enzime A reductase (HMGCR)
genetic polymorphism
cholesterol biosynthesis
CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
Descripción
Sumario:A principal enzima regulatória da biossíntese do colesterol é a hidrox-imetilglutaril-CoA redutase (HMGCR) e vários polimorfismos são descritos no gene que codifica esta enzima. Atualmente, associações entre tais polimorfismos genéticos e as doenças cardiovasculares são investigadas no sentido de compreender melhor os fatores genéticos associados a essas doenças. O objetivo deste estudo foi avaliar a frequência do polimorfismo -911(rs3761740) na região promotora do gene da HMGCR em pacientes com doença arterial coronariana (DAC), bem como as possíveis associações entre os genótipos encontrados e os aspectos clínicos dos pacientes com DAC. O DNA genômico isolado das amostras de sangue dos pacientes foi analisado para detecção do polimorfismo genético, por meio da reação em cadeia da polimerase (PCR) e análise de polimorfismos de comprimento de fragmentos de restrição (RFLP). As frequências alélicas obtidas para o polimorfismo -911 (rs3761740) na região promotora do gene HMGCR foram: A (51,2%) e C (48,8%). As frequências genotípicas obtidas foram: AA (11,9%), AC (78,6%) e CC (9,5%). Associações significativas entre os genótipos encontrados e os aspectos clínicos dos pacientes com DAC não foram detectadas neste estudo. Nossos resultados permitem concluir que polimorfismo -911(rs3761740) na região promotora do gene da HMGCR não esteve associado aos aspectos clínicos e laboratoriais em pacientes com doença arterial coronariana.