Novas evidências para herança genética da anomalia sulco vocal
O sulco vocal é uma alteração anatômica da laringe na qual se encontra uma fenda disposta no sentido longitudinal paralelamente à margem livre das pregas vocais. Possui extensão e profundidade variáveis, sendo que quando muito profundo a mucosa adere ao ligamento vocal e aparenta dividir a prega voc...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2016 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Universidade Estadual Paulista (UNESP) |
| Repositorio: | Repositório Institucional da UNESP |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:repositorio.unesp.br:11449/144623 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/11449/144623 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Sulco vocal Herança autossômica dominante Genealogias Etiologia Sulcus vocalis Autosomal dominant inheritance Genealogies Etiology |
| Sumario: | O sulco vocal é uma alteração anatômica da laringe na qual se encontra uma fenda disposta no sentido longitudinal paralelamente à margem livre das pregas vocais. Possui extensão e profundidade variáveis, sendo que quando muito profundo a mucosa adere ao ligamento vocal e aparenta dividir a prega vocal ao meio. Há duas hipóteses discutidas atualmente sobre sua origem: adquirida ou congênita. É possível que ambas co-existam e tenham um papel relacionado. O objetivo deste trabalho foi estudar as genealogias de pacientes diagnosticados com sulco vocal, a partir da premissa que alguns casos são de etiologia genética de herança autossômica dominante. Foram estudados 20 indivíduos com sulco vocal, pertencente a 18 genealogias. Após a consulta, 14 indivíduos relataram ausência de histórico familiar, sendo classificados como casos isolados, um indivíduo era adotado, enquanto que 5 indivíduos relataram parentes com sinais clínicos indicativos, como a rouquidão da voz. Após a realização do exame de videoralingoscopia, sendo que em 4 membros destas genealogias, foi confirmado a presença de sulco vocal. Os resultados dos nossos estudos em pacientes com a anomalia do sulco vocal apresentam novas evidências para herança genética em famílias com recorrência de sulco vocal, apoiando a hipótese da etiologia genética ou congênitas desta anomalia, em algumas famílias. Realizando o cálculo de penetrância, considerando a hipótese mais plausível de herança autossômica dominante. Cálculo este que será utilizado para o acompanhamento genético em futuras famílias a serem avaliadas. |
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