NAT2 and oral clefts: evaluation of genetic risk and the relative importance of embryo and maternal genotypes

El labio leporino con o sin paladar hendido (NSCLP) es una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial. Se consideran de especial interés los genes NAT que codifican para las N-acetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas,...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Santos, María Rita, Campaña, Hebe, Jurado Medina, Laura Smeldy, Sala, Camila, Muzzio, Marina, López Camelo, Jorge Santiago, Bailliet, Graciela
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:Argentina
Institución:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
Repositorio:CONICET Digital (CONICET)
Idioma:inglés
OAI Identifier:oai:ri.conicet.gov.ar:11336/95443
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/11336/95443
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:N-ACETILTRANSFERASE 2
CLEFT LIP
CLEFT PALATE
ECLAMC
https://purl.org/becyt/ford/1.6
https://purl.org/becyt/ford/1
Descripción
Sumario:El labio leporino con o sin paladar hendido (NSCLP) es una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial. Se consideran de especial interés los genes NAT que codifican para las N-acetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, el humo de cigarro y el medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de NAT2 en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En este trabajo se ha evaluado la transmisión alélica de variantes que determinan el fenotipo acetilador lento en 174 tríos (caso, madre y/o padre) reclutados por el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en maternidades de Argentina. Se analizaron las variantes *4, *5B, *6 y *7 mediante PCR-RFLP. Se halló un riesgo mayor en los casos con genotipos 5B*5B* (OR=2,24; p=0,050), a expensas de los casos de Patagonia, sin influencia del genotipo materno.

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