Aplicación de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) en pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Deleción 22q11.2 (SD22q11.2)

El SD22q11.2 está asociado a síndromes de DiGeorge, velocardiofacial, facioconotruncal y Cayler, reconocidos con la misma etiología: microdeleción 22q11.2. El fenotipo es variable y presenta cardiopatía conotruncal (CC), dismorfias faciales, anomalías palatinas, inmunodeficiencias y trastornos del n...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Casali, Bárbara María de Los Angeles M, Villegas, Florencia, Armando, Romina Gabriela, Arguelles, Celeste, Fernández, María del Carmen, Arberas, Claudia Liliana, Boywitt, Adriana Patricia, de Bellis, Rodolfo Daniel, Laudicina, Alejandro, Ropelato, Maria Gabriela, Bergadá, Ignacio, del Rey, Graciela Monica
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2019
País:Argentina
Institución:Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
Repositorio:CONICET Digital (CONICET)
Idioma:español
OAI Identifier:oai:ri.conicet.gov.ar:11336/159758
Acceso en línea:http://hdl.handle.net/11336/159758
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Síndrome de Deleción22q11.2
Síndromes de DiGeorge
Velocardiofacial
Facioconotruncal
Hibridación In Situ Fluorescente (FISH)
https://purl.org/becyt/ford/3.2
https://purl.org/becyt/ford/3
Descripción
Sumario:El SD22q11.2 está asociado a síndromes de DiGeorge, velocardiofacial, facioconotruncal y Cayler, reconocidos con la misma etiología: microdeleción 22q11.2. El fenotipo es variable y presenta cardiopatía conotruncal (CC), dismorfias faciales, anomalías palatinas, inmunodeficiencias y trastornos del neurodesarrollo. Las manifestaciones endocrinológicas que predominan son talla baja, hipocalcemia neonatal asociada a hipoparatiroidismo y disfunción tiroidea. El 90% de los afectados presenta una deleción típica de 3-Mb, mientras que el resto tiene deleciones de menor tamaño o deleción localizada más distal a la región crítica . El objetivo del trabajo es identificar en una cohorte de 63 pacientes con sospecha clínica de SD22q11.2, la presencia de la microdeleción 22q11.2 empleando como método diagnóstico la técnica de FISH y describir brevemente las características clínicas más prevalentes que presentan los pacientes con resultado de FISH positivo y negativo. La microdeleción 22q11.2 se identificó en el 38% (24/63) de los pacientes estudiados. Las características clínicas más prevalentes en este grupo fueron las cardiopatías congénitas conotruncales (95,6%), microcefalia (50%), inmunodeficiencias (50%), hipocalcemia (48,8%), anomalías del paladar (45,8%), retraso del desarrollo y déficit cognitivo (41,5%). En nuestro hospital, el algoritmo diagnóstico para la detección de la microdeleción 22q11.2 es el cariotipo de alta resolución y el estudio por la técnica de FISH.

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