Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina

Fil: Tardivo, Agostina. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.

Detalles Bibliográficos
Autores: Tardivo, Agostina, Masotto, Bárbara, Espeche, Lucía, Solari, Andrea P, Nevado, Julián, Rozental, Sandra
Tipo de recurso: artículo
Estado:Versión publicada
Fecha de publicación:2017
País:Argentina
Institución:Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
Repositorio:Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
Idioma:español
OAI Identifier:oai:sgc.anlis.gob.ar:Publications/123456789/1690
Acceso en línea:http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1690
Access Level:acceso abierto
Palabra clave:Trastorno del Espectro Autista
Discapacidad intelectual
Herencia Multifactorial
id AR_3d65dcfcfd1237e1084693bbce59ff58
oai_identifier_str oai:sgc.anlis.gob.ar:Publications/123456789/1690
network_acronym_str AR
network_name_str Argentina
repository_id_str
spelling Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina16p11.2 Microdeletion: first report in ArgentinaTardivo, AgostinaMasotto, BárbaraEspeche, LucíaSolari, Andrea PNevado, JuliánRozental, SandraTrastorno del Espectro AutistaDiscapacidad intelectualHerencia MultifactorialFil: Tardivo, Agostina. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Masotto, Barbara. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Espeche, Lucía. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Solari, Andrea P. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.Fil: Nevado, Julian. Hospital Universitario La Paz. Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM); Madrid, España.Fil: Rozental, Sandra. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.La microdeleción 16p11.2 se relaciona, habitualmente, con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El rango fenotípico incluye un espectro que se extiende desde discapacidad intelectual con o sin autismo, alteraciones del aprendizaje y del lenguaje hasta fenotipos normales. El diagnóstico de la microdeleción se realiza mediante estudios genómicos capaces de identificar variación en número de copias, como la hibridación genómica comparativa en microarreglos, conocida como arrayCGH. Sin embargo, la predicción del fenotipo de un individuo basada únicamente en la localización de dicha deleción sigue siendo un desafío, ya que la existencia de un gran número de variantes en el genoma dificulta la interpretación de posibles efectos funcionales de los genes que contribuyen a dicha región. Se describen dos casos clínicos de pacientes con microdeleción heterocigota en 16p11.2 y se destacan los hallazgos fenotípicos y conductuales que dificultaron la estrategia diagnóstica. También se discuten las implicancias del diagnóstico para el asesoramiento genético familiar.2017-12-01info:ar-repo/semantics/articuloinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttp://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/169010.5546/aap.2017.e449Archivos argentinos de pediatriaspainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁNinstname:Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"instacron:ANLIS2024-05-10T11:52:01Zoai:sgc.anlis.gob.ar:Publications/123456789/1690Institucionalhttp://sgc.anlis.gob.ar/Organismo científico-tecnológicoNo correspondehttp://sgc.anlis.gob.ar/oai/biblioteca@anlis.gov.arArgentinaNo correspondeNo correspondeNo correspondeopendoar:a2024-05-10 11:52:02.086Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN - Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"false
dc.title.none.fl_str_mv Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina
16p11.2 Microdeletion: first report in Argentina
title Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina
spellingShingle Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina
Tardivo, Agostina
Trastorno del Espectro Autista
Discapacidad intelectual
Herencia Multifactorial
title_short Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina
title_full Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina
title_fullStr Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina
title_full_unstemmed Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina
title_sort Microdeleción 16p11.2: primeros casos reportados en Argentina
dc.creator.none.fl_str_mv Tardivo, Agostina
Masotto, Bárbara
Espeche, Lucía
Solari, Andrea P
Nevado, Julián
Rozental, Sandra
author Tardivo, Agostina
author_facet Tardivo, Agostina
Masotto, Bárbara
Espeche, Lucía
Solari, Andrea P
Nevado, Julián
Rozental, Sandra
author_role author
author2 Masotto, Bárbara
Espeche, Lucía
Solari, Andrea P
Nevado, Julián
Rozental, Sandra
author2_role author
author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv Trastorno del Espectro Autista
Discapacidad intelectual
Herencia Multifactorial
topic Trastorno del Espectro Autista
Discapacidad intelectual
Herencia Multifactorial
description Fil: Tardivo, Agostina. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Centro Nacional de Genética Médica; Argentina.
publishDate 2017
dc.date.none.fl_str_mv 2017-12-01
dc.type.none.fl_str_mv info:ar-repo/semantics/articulo
info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1690
10.5546/aap.2017.e449
url http://sgc.anlis.gob.ar/handle/123456789/1690
identifier_str_mv 10.5546/aap.2017.e449
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv Archivos argentinos de pediatria
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
instname:Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
instacron:ANLIS
instname_str Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
instacron_str ANLIS
institution ANLIS
reponame_str Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
collection Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN
repository.name.fl_str_mv Sistema de Gestión del Conocimiento ANLIS MALBRÁN - Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Dr. Carlos G. Malbrán"
repository.mail.fl_str_mv biblioteca@anlis.gov.ar
_version_ 1799196844620775424
score 15,812429