Papel de la interacción cereblon-receptor de CB₁ cannabinoide en la discapacidad intelectual no sindrómica
La discapacidad intelectual es aquella alteración que presenta afectadas las capacidades cognitivas y de adaptación al ambiente y al entorno social. A pesar de tener un origen heterogéneo, el 25-50% de los casos está causado por algún factor genético. CRBN es uno de los genes cuya mutación se asocia...
| Autor: | |
|---|---|
| Tipo de recurso: | tesis doctoral |
| Fecha de publicación: | 2026 |
| País: | España |
| Institución: | Universidad Complutense de Madrid (UCM) |
| Repositorio: | Docta Complutense |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:docta.ucm.es:20.500.14352/133682 |
| Acceso en línea: | https://hdl.handle.net/20.500.14352/133682 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | 577.1(043.2) Bioquímica (Química) 2302 Bioquímica |
| Sumario: | La discapacidad intelectual es aquella alteración que presenta afectadas las capacidades cognitivas y de adaptación al ambiente y al entorno social. A pesar de tener un origen heterogéneo, el 25-50% de los casos está causado por algún factor genético. CRBN es uno de los genes cuya mutación se asocia a la discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva(ARNSID), lo que sugiere que la proteína cereblon (CRBN) desempeña un papel fundamental en los procesos de memoria y aprendizaje. CRBN, además de ser la diana farmacológica de la talidomida, forma parte del complejo CLR4CRBN, en el cual reconoce y permite la transferencia de ubiquitina a diversos sustratos celulares ya descritos como los canales de potasio de alta conductancia dependientes de calcio y potencial (BKCa) y la proteína quinasa activada por AMP(AMPK). De forma análoga, el receptor cannabinoide de tipo 1 (CB1R) está implicado en el control de numerosas funciones biológicas, incluidos los procesos cognitivos y mnemónicos... |
|---|