Mutaciones de los canales neuronales de sodio y cloro asociadas a epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus
RESUMEN La Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus (EGCF+), es una entidad relativamente común. Se caracteriza por convulsiones de tipo generalizado con una gran variabilidad fenotípica; se presenta desde los 3 meses de edad y persiste más allá de los 6 años; las convulsiones pueden se...
| Autores: | , , |
|---|---|
| Tipo de recurso: | artículo |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2004 |
| País: | Colombia |
| Institución: | Universidad de Antioquia |
| Repositorio: | Repositorio UdeA |
| Idioma: | español |
| OAI Identifier: | oai:bibliotecadigital.udea.edu.co:10495/19615 |
| Acceso en línea: | http://hdl.handle.net/10495/19615 https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/4048 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Epilepsia Epilepsy Convulsiones Seizures Epilepsia Generalizada Epilepsy, Generalized Convulsiones Febriles Seizures, Febrile Mutación Mutation |
| Sumario: | RESUMEN La Epilepsia Generalizada con Convulsiones Febriles Plus (EGCF+), es una entidad relativamente común. Se caracteriza por convulsiones de tipo generalizado con una gran variabilidad fenotípica; se presenta desde los 3 meses de edad y persiste más allá de los 6 años; las convulsiones pueden ser precipitadas por fiebre pero se presentan también sin ella. La enfermedad se ha asociado a herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, en la que intervienen mutaciones de los genes que codifican los canales iónicos de sodio dependientes del voltaje y de los canales iónicos de cloro en las neuronas del Sistema Nervioso Central (SNC). El amplio fenotipo de la EGCF+ se ha encontrado en asociación con otras entidades como la Epilepsia Mioclónica Severa del Lactante (EMSL) y la Epilepsia Generalizada Tónico-Clónica Intratable de la Infancia (EGTCII), las cuales han presentado mutaciones comunes con las de la EGCF+, según informes recientemente publicados. Esta revisión pretende recopilar información de la literatura publicada sobre la EGCF+, con el objeto de brindar al lector un mejor conocimiento de esta entidad y de su asociación con las mutaciones que participan en su patogenia. |
|---|