Mutações do gene SOD-1 (Superóxido Dismutase 1) na forma familiar da esclerose amiotrófica lateral: revisão sistemática
A esclerose amiotrófica lateral (EAL) é uma doença multifatorial que afeta os neurônios motores. Na maioria dos casos, a doença é esporádica, entretanto, 5 a 10% dos pacientes apresentam história familiar (EAL-F). Dentre os pacientes com EAL-F, 12 a 23% apresentam mutações no gene SOD1. O objetivo d...
| Autor: | |
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| Tipo de recurso: | tesis de maestría |
| Estado: | Versión publicada |
| Fecha de publicación: | 2011 |
| País: | Brasil |
| Institución: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás (PUC-GO) |
| Repositorio: | Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS (TEDE-PUC Goiás) |
| Idioma: | portugués |
| OAI Identifier: | oai:ambar:tede/2361 |
| Acceso en línea: | https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/2361 |
| Access Level: | acceso abierto |
| Palabra clave: | Esclerose Amiotrófica Lateral Esclerose Amiotrófica Lateral Familiar Superóxido Dismutase SOD-1 Mutação Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) Amyotrophic lateral sclerosis familial (FALS) Superoxide Dismutase Mutation CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA |
| Sumario: | A esclerose amiotrófica lateral (EAL) é uma doença multifatorial que afeta os neurônios motores. Na maioria dos casos, a doença é esporádica, entretanto, 5 a 10% dos pacientes apresentam história familiar (EAL-F). Dentre os pacientes com EAL-F, 12 a 23% apresentam mutações no gene SOD1. O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão sistemática acerca das mutações descritas no gene SOD1 em pacientes com EAL-F. As bases de dados consultadas incluíram Pubmed, ISI Web of Science e Cochrane Biblioteca Virtual em Saúde. Após a revisão dos resumos, 71 artigos foram selecionados descrevendo mutações no gene SOD1 em pacientes com EAL-F. O ano que apresentou o maior número de publicações foi 1997 e o Japão foi o país que mais publicou sobre o assunto, aparecendo em 23 artigos. O maior número de mutações foi descrito nos éxons 4 e 5 do gene SOD1 e as mutações A4V, I113T, I144F, D90A e L38V foram as mais comumente citadas. Até o momento 156 mutações no gene SOD1 já foram catalogadas em pacientes com EAL-F e esses dados encontram-se depositados no ALS ONLINE GENETICS DATABASE, um banco de dados que contém informações específicas sobre mutações associadas à esclerose amiotrófica lateral. Entretanto, os artigos revisados neste estudo descrevem 103 destas mutações. As causas relacionadas às mutações no gene SOD1 permanecem incertas, assim como a relação entre tais mutações e a evolução da doença, portanto, muito ainda deve ser estudado acerca desse tema. |
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